罗氏（Roche）近日公布了SUNFISH研究第二部分新的探索性2年长期数据。SUNFISH是一项全球性安慰剂对照研究，正在评估口服药Evrysdi（risdiplam）治疗年龄2-25岁的2型或卧床3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
研究表明，在主要和次要终点测量中，12个月时Evrysdi治疗观察到的运动功能改善在24个月时继续改善或维持。根据疾病自然史，2型和3型SMA患者在未经治疗时，运动功能会随着时间的推移而下降。这些数据在3月15-18日举行的年肌营养不良协会（MDA）虚拟临床与科学会议上公布。
Evrysdi是一种液体制剂，可在家通过口服或饲管给药，每日一次，该药可用于治疗所有类型（1型、2型、3型）SMA的婴幼儿、儿童、青少年、成人患者。年8月，Evrysdi率先在美国获得批准。截至目前，该药已在7个国家（美国、智利、巴西、乌克兰、韩国、格鲁吉亚、俄罗斯）获得批准，并在另外30多个国家提交上市申请，包括中国。
值得一提的是，Evrysdi是第一个治疗SMA的口服疗法，也是第一个可在家给药的SMA疗法。Evrysdi是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过提高运动神经元生存蛋白（SMN）的产生来治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和运动至关重要。
在临床试验中，Evrysdi显示在不同年龄和疾病严重程度（包括1型、2型、3型）SMA患者中使运动功能获得临床意义的改善。接受Evrysdi治疗的婴儿，能够在没有支撑的情况下坐立至少5秒钟，这是SMA疾病自然病程中常见的关键运动里程碑。此外，与自然病史相比，Evrysdi还提高了无永久通气生存率。
SMA男孩（图片来自：drpgx.