脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传神经肌肉病，患者的脊髓前角运动神经元会退化变性，导致对称性肌无力和肌萎缩，是儿童最常见的致死性神经肌肉病。患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，多死于窒息或营养不良。SMA的发病率约为1/，人群携带率约为1/50，患者起病年龄差异大，从出生至成人期均可发病。
本期天隆「医」直播，我们有幸邀请到淄博市妇幼保健院医学遗传科牟凯主任，他将围绕SMA的流行病学及发病机制、预防措施及筛查技术、精彩的临床案例分享等多个方面的内容，与大家在线交流互动，答疑解惑，共探精准医疗。
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