认识脊髓性肌肉萎缩症：
脊髓性肌萎缩症是发生在婴幼儿中的一种较为常见的神经肌肉疾病。脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）为常染色体隐性遗传病（也就是说，父母“看起来没事”却可以生出一个有病的孩子）。由于先天的基因缺陷，导致肌肉逐渐软弱无力、萎缩，但智力发育完全正常。目前此症尚无有效治疗方法，仅能以物理治疗及呼吸系统照护以减少并发症的发生。患儿大多无法存活到成年，疾病会造成家庭及社会非常沉重的负担。
SMA依据发病年龄及疾病的严重程度，可将其分为三型：
脊髓性肌萎缩症第一型(SMAtypeⅠ,重度)
属于严重型脊髓性肌肉萎缩综合症(Werdnig-HoffmannDisease)，患者在出生六个月内即会出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症狀；颈部控制、吞咽及呼吸困难；哭声无力、肌腱反射消失。一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
脊髓性肌萎缩症第二型(SMAtypeⅡ,中度)
属于中度型脊髓性肌肉萎缩症(Dubowitzdisease)，其症状常出现在出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有事可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常。患者大多可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，少数则在孩童期因呼吸道感染而死亡。
脊髓性肌萎缩症第第三型(SMAtypeⅢ,轻度)
属于轻度型脊髓性肌肉萎缩症(Kugelberg-WelanderDisease)，其发病年龄从一岁半至成年皆有可能发生。病患以轻度、对称之肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度之不便，肌腱反射減弱。
SMA问与答
问一：有哪些人必需接受SMA的基因检测？
答：1.夫妻家族中有SMA患者，生育前，应接受此项基因检查。2.夫妻两人皆为SMA携带者或曾生过此症患者。怀孕12周后，即可接受产前胎儿基因诊断。3.一般民众或孕妇若担心生下此症患者，亦可接受此项基因检查。
问二：夫妻两人都很正常，也沒有家族病史，这样会生出SMA的患者吗？
答：此病的人群携带率约为1/40-1/60，携带者并无任何症状，与正常人无异。若没有进行基因检查，无法知道夫妻两人是否同时为SMA携带者。若两人同时为携带者，那么每一次怀孕，胎儿无论男女，皆有1/4的机会是SMA患者。此時，胎儿应进行SMA基因诊断，以避免SMA患者出生。
（文章大部分文字及图片出自网络）
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