脊髓型肌萎缩症SMA是脊髓和大脑中运动神经元的退化导致的进行性肌肉无力，是常见的致命常染色体隐性遗传病，携带者概率为50-60分之一，活产婴儿的发生率为到分之一，大约95%的受影响患者中不存在SMN1基因的两个拷贝，对于SMA的检测可以用qPCR的方法，对于隐性基因携带者筛查与产前诊断能够辅助判断SMA的发生。
时间
7月29日10:00-11:00
讲题
基于qPCR方法的脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查与产前诊断
董艳玲
赛默飞荧光定量PCR整体解决方案
武耸荔
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