文
徐燕
排版
石东雨
配图
网络
本系列专题：脊肌萎缩症
看到标题，一般人会有两个疑问：首先，什么是SMA？其次，为什么要做SMA携带者筛查？别着急，带着疑问往下看。
●关于脊肌萎缩症
●疾病特点
●SMA分型及临床表现
●SMA发病机制
●SMA携带者筛查目的
●SMA携带者筛查适用人群
●SMA携带者筛查项目
●SMA携带者筛查流程
●SMA携带者筛查指南
●SMA携带者筛查现状
本期，我们先来看一下：什么是脊肌萎缩症？它有什么疾病特点？SMA分型及临床表现是什么？
一、什么是脊肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病，特征为脊髓前角运动神经元丢失，导致肌肉近端对称性肌无力和肌萎缩。目前没有有效的治愈方法。（下文中，我们将以SMA指代脊髓性肌萎缩症）
二、脊肌萎缩症的疾病特点
?致死率高——2岁以下婴儿头号致死性遗传病，约80%的重症患儿2-10岁以内死于呼吸衰竭
?携带率高——携带者没有任何临床症状，正常人群约每40个人中就有一个SMA携带者
?风险率高——当夫妻双方均为携带者，该家庭每胎生育SMA患儿的风险高达25%
?经济负担重——目前尚无经济有效的治疗方法，唯一用于治疗SMA的药物每年治疗费用高达万以上，且患者需要专人陪护
三、SMA分型及临床表现
SMA患儿临床表现差异较大，发病年龄可从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后。发病越早，存活期越短。根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。
SMA分型I型患者不能独坐；
II型患者能坐，不能独走；
III型患者能走，但部分患者行走能力可能出现退化，后期需要依赖轮椅。
IV型患者，症状较轻，平均寿命可趋近于正常人。
（未完待续，下周我们接着科普脊肌萎缩症的其他知识）
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